Biesecker, John: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (33)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Elements of morphology: Standard terminology for the external genitalia

Hennekam, Raoul C.M., Allanson, Judith E., Biesecker, Leslie G., Carey, John C., Opitz, John M., Vilain, Eric

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.77 MB

english, 2013

2

Rethinking the “open future” argument against predictive genetic testing of children

Garrett, Jeremy R., Lantos, John D., Biesecker, Leslie G., Childerhose, Janet E., Chung, Wendy K., Holm, Ingrid A., Koenig, Barbara A., McEwen, Jean E., Wilfond, Benjamin S., Brothers, Kyle

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 339 KB

english, 2019

3

Elements of morphology: Introduction

Judith E. Allanson, Leslie G. Biesecker, John C. Carey, Raoul C.M. Hennekam

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2009

4

Spectral polarity index: a new method for determining the relative polarity of solvents [1]

Bethany K. Freed, John Biesecker, W.J. Middleton

Журнал:

Journal of Fluorine Chemistry

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 631 KB

english, 1990

5

Standard terminology for phenotypic variations: The Elements of Morphology project, its current progress, and future directions

John C. Carey, Judith E. Allanson, Raoul C.M. Hennekam, Leslie G. Biesecker

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 410 KB

english, 2012

6

Book reviews

Lucaites, John Louis, Hariman, Robert, Sutton, Jane, Bormann, Dennis, Lee, Ronald, Parry‐Giles, Trevor, Biesecker‐Mast, Susan L., Ono, Kent A., Bayer, Cherie L., Murphy, John M., Klumpp, James F., Dob

Журнал:

Quarterly Journal of Speech

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.37 MB

english, 1996

7

Feasibility of Coping Effectiveness Training for Caregivers of Children with Autism Spectrum Disorder: a Genetic Counseling Intervention

Haakonsen Smith, Christy, Turbitt, Erin, Muschelli, John, Leonard, Lori, Lewis, Katie L., Freedman, Brian, Muratori, Michelle, Biesecker, Barbara B.

Журнал:

Journal of Genetic Counseling

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 510 KB

english, 2017

8

Web Platform vs In-Person Genetic Counselor for Return of Carrier Results From Exome Sequencing

Biesecker, Barbara B., Lewis, Katie L., Umstead, Kendall L., Johnston, Jennifer J., Turbitt, Erin, Fishler, Kristen P., Patton, John H., Miller, Ilana M., Heidlebaugh, Alexis R., Biesecker, Leslie G.

Журнал:

JAMA Internal Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 329 KB

english, 2018

9

An assessment of the role of vinculin ( VCL ) loss of function variants in inherited cardiomyopathy

Hawley, Megan H., Almontashiri, Naif, Biesecker, Leslie G., Berger, Natalie, Chung, Wendy K., Garcia, John, Grebe, Theresa A., Kelly, Melissa A., Lebo, Matthew S., Macaya, Daniela, Mei, Hui, Platt, Ju

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.08 MB

2020

10

Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes

Biesecker, Leslie G., Abbott, Margaret, Allen, Jeffrey, Clericuzio, Carol, Feuillan, Penelope, Graham, John M., Hall, Judith, Kang, Seongman, Olney, Ann Haskins, Lefton, Daniel, Neri, Giovani, Peters,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 476 KB

english, 1996

11

Proteus syndrome: Diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation

Biesecker, Leslie G., Happle, Rudolf, Mulliken, John B., Weksberg, Rosanna, Graham, John M., Viljoen, Denis L., Cohen, M. Michael

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 1999

12

Implementing the elements of morphology in the American Journal of Medical Genetics

Leslie G. Biesecker, John C. Carey

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2011

13

Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in theEVCgene

Hakan Ulucan, Davut Gül, Julie C Sapp, John Cockerham, Jennifer J Johnston, Leslie G Biesecker

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.49 MB

english, 2008

14

10.1038/79116

Sheffield, Val C., Slavotinek, Anne M., Stone, Edwin M., Mykytyn, Kirk, Heckenlively, John R., Green, Jane S., Heon, Elise, Musarella, Maria A., Parfrey, Patrick S., Biesecker, Leslie G.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2000

15

GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome

Kang, Seongman, Graham, John M., Olney, Ann Haskins, Biesecker, Leslie G.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1997

Файл:

PDF, 361 KB

1997

16

Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies

David T. Miller, Margaret P. Adam, Swaroop Aradhya, Leslie G. Biesecker, Arthur R. Brothman, Nigel P. Carter, Deanna M. Church, John A. Crolla, Evan E. Eichler, Charles J. Epstein, W. Andrew Faucett,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 553 KB

english, 2010

17

Evaluation of mitochondrial DNA content and enzyme levels in tenofovir DF-treated rats, rhesus monkeys and woodchucks

Greg Biesecker, Susan Karimi, John Desjardins, Dennis Meyer, Beth Abbott, Ray Bendele, Frank Richardson

Журнал:

Antiviral Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2003

18

Latitudinal dependence of outflow velocities from O VI Doppler dimming observations during the Whole Sun Month

Strachan, Leonard, Panasyuk, Alexander V., Dobrzycka, Danuta, Kohl, John L., Noci, Giancarlo, Gibson, Sarah E., Biesecker, Douglas A.

Журнал:

Journal of Geophysical Research

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 2000

19

Elements of morphology: General terms for congenital anomalies

Hennekam, Raoul C., Biesecker, Leslie G., Allanson, Judith E., Hall, Judith G., Opitz, John M., Temple, I Karen, Carey, John C.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 381 KB

english, 2013

20

Comparative analysis of the locus control region of the rabbit β-like globin gene cluster: HS3 increases transient expression of an embryonic ε-globin gene

Hardison, Ross, Xu, Jia, Jackson, John, Mansberger, James, Selifonova, Olga, Grotch, Brent, Biesecker, Jessica, Petrykowska, Hania, Miller, Webb

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.52 MB

english, 1993

21

Recommendations for the integration of genomics into clinical practice

Bowdin, Sarah, Gilbert, Adel, Bedoukian, Emma, Carew, Christopher, Adam, Margaret P., Belmont, John, Bernhardt, Barbara, Biesecker, Leslie, Bjornsson, Hans T., Blitzer, Miriam, D’Alessandro, Lisa C.A.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 674 KB

english, 2016

22

Adaptive Clothing for Persons With Mobility Disorders After Burn Injury

Eggleston,, John M., Bentrem, David J., Bromberg, William J., London, Scott D., Biesecker, Jessica E., Edlich, Richard F.

Журнал:

Journal of Burn Care & Rehabilitation

Рік:

1994

Файл:

PDF, 391 KB

1994

23

Innovations in the Design and Performance of Underpads for Patients With Burns

Biesecker, Jessica E., Thomas, Howard L., Thacker, John G., Blackwood, Hilary S., Edlich, Richard F.

Журнал:

Journal of Burn Care & Rehabilitation

Рік:

1995

Файл:

PDF, 655 KB

1995

24

GAUDEAMUS IGITUR…In gratitude to John Carey for his stewardship of the American Journal of Medical Genetics 2001-2016

Opitz, John M., Biesecker, Leslie G., Hennekam, Raoul C.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2016

25

A genotypic ascertainment approach to refute the association of MYO1A variants with non-syndromic deafness

Patton, John, Brewer, Carmen, Chien, Wade, Johnston, Jennifer J, Griffith, Andrew J, Biesecker, Leslie G

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2016

26

Exome sequencing identifies a mutation in OFD1 in a male with Joubert syndrome, orofaciodigital spectrum anomalies and complex polydactyly

Wentzensen, Ingrid M, Johnston, Jennifer J, Patton, John H, Graham, John M, Sapp, Julie C, Biesecker, Leslie G

Журнал:

Human Genome Variation

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.42 MB

english, 2016

27

Compound heterozygous alterations in intraflagellar transport protein CLUAP1 in a child with a novel Joubert and oral–facial–digital overlap syndrome

Johnston, Jennifer J., Lee, Chanjae, Wentzensen, Ingrid M., Parisi, Melissa A., Crenshaw, Molly M., Sapp, Julie C., Gross, Jeffrey M., Wallingford, John B., Biesecker, Leslie G.

Журнал:

Molecular Case Studies

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2017

28

Exome sequencing identifies novel mutations in C5orf42 in patients with Joubert syndrome with oral–facial–digital anomalies

Wentzensen, Ingrid M, Johnston, Jennifer J, Keppler-Noreuil, Kim, Acrich, Karina, David, Karen, Johnson, Kisha D, Graham, John M, Sapp, Julie C, Biesecker, Leslie G

Журнал:

Human Genome Variation

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 493 KB

english, 2015

29

Preventing Opioid Use Disorders among Fishing Industry Workers

Walter, Angela, Morocho, Cesar, King, Lauren, Bartlett, John, Kelsey, Debra, DeSousa, Monica, Biesecker, Gretchen, Punnett, Laura

Журнал:

International Journal of Environmental Research and Public Health

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 765 KB

english, 2018

30

The Consensus from the Mycobacterium avium ssp. paratuberculosis (MAP) Conference 2017

Kuenstner, J. Todd, Naser, Saleh, Chamberlin, William, Borody, Thomas, Graham, David Y., McNees, Adrienne, Hermon-Taylor, John, Hermon-Taylor, Amy, Dow, C. Thomas, Thayer, Walter, Biesecker, James, Co

Журнал:

Frontiers in Public Health

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 2017

31

Planarized Process for Single-Flux-Quantum Circuits With Self-Shunted Nb/Nb$_{x}$Si$_{1-x}$/Nb Josephson Junctions

Olaya, David, Castellanos-Beltran, Manuel, Pulecio, Javier, Biesecker, John, Khadem, Soroush, Lewitt, Theodore, Hopkins, Peter, Dresselhaus, Paul, Benz, Samuel

Журнал:

IEEE Transactions on Appiled Superconductivity

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 33 KB

english, 2019

32

Challenges to informed consent for exome sequencing: A best–worst scaling experiment

Gore, Rachel H., Bridges, John F. P., Cohen, Julie S., Biesecker, Barbara B.

Журнал:

Journal of Genetic Counseling

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 982 KB

english, 2019

33

Hypertrichotic patches as a mosaic manifestation of Proteus syndrome

Pithadia, Deeti J., Roman, John W., Sapp, Julie C., Biesecker, Leslie G., Darling, Thomas N.

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 794 KB

2020